Verschlagwortet: Muskeldystrophie

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Dystrophin – Reparaturarbeiten am größten menschlichen Gen

Wir schreiben also das Jahr 2017! Ich hoffe alle Leser- und innen sind gut herüber gerutscht! Während die Anzahl der Rückblicke auf das Jahr 2016 in den Medien langsam wieder nachlässt, dachte ich mir, ich sollte unbedingt noch sowas Ähnliches vom Zaum brechen. Daher hab ich mir für den ersten Artikel im neuen Jahr ein Gen ausgesucht, über das so viel geforscht, entwickelt und publiziert wird, dass man locker einen Rückblick über einige Forschungshighlights des Jahres 2016 dazu schreiben kann: Dystrophin ist in mehrfacher Hinsicht ein außergewöhnliches Gen. Von etlichen Quellen, unter anderem dem amerikanischen National Institute of Health (NIH) wird es mit etwa 2,5 Millionen Basenpaaren als das größte Gen des humanen Genoms angegeben. Außerdem ist es auf einem Geschlechtschromosom (X) codiert, wodurch es auf besondere Weise vererbt wird. Dies führt dazu, dass fast ausschließlich Jungen von den schweren Erkrankungen betroffen sind, die durch Mutationen im  Dystrophin-Gen ausgelöst werden. Die häufigsten dieser Erkrankungen sind die folgenschweren Muskeldystrophien vom Typ Becker und Duchenne.… Weiterlesen

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Pikachurin: wenn Gamer zu Forschern werden

Etwas, das in Einführungsvorlesungen zu Genetik oder Entwicklungsbiologie immer wieder zur Belustigung beiträgt ist die Namensgebung bei den Genen. Führende Molekularbiologen sind – obwohl sie meist viel Zeit im Labor verbringen – eben auch nur Menschen und haben Kindheitserinnerungen, schauen manchmal Fernsehen oder spielen Computerspiele. So heißt, beispielsweise eines der wichtigsten Gene, welches in der Embryonalentwicklung festlegt, wo bei uns die Bauchseite und wo die Rückenseite entsteht, sonic hedgehog. Und trotz vielerlei Anstrengungen, die Gen-Nomenklatur zu vereinheitlichen, ist dies de facto nicht gegeben. So trägt ein Gen oft mehrere Namen, darunter eben solche, die der Fantasie, Vorliebe oder spontanen Assoziation des Forschers entsprungen sind. Besonders die Fruchtfliegen-Genetik hat viele merkwürdige Gennamen hervorgebracht, wie zum Beispiel ken and barbie, spätzle, gurken, cappuccino, pavarotti oder van gogh.… Weiterlesen

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