Verschlagwortet: Krankheit

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Die CLN Gene – wenn Kinder an Demenz erkranken

Bei Demenz – dem fortschreitenden Verlust von Nervenzellen und damit auch von kognitiven Leistungen – denken die meisten sofort an ältere Menschen, vielleicht ihre Großeltern. Nicht vielen Menschen ist bekannt, dass Demenz auch die Jüngsten treffen kann. Die Diagnose „Kinderdemenz“, engl. Batten disease, oder Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, kurz NCL, bedeutet einen schweren Schock für etwa 15 – 20 Elternpaare pro Jahr in Deutschland. Der Krankheitsverlauf ist schwer zu akzeptieren; er führt meist über Erblindung und fortschreitendem Verlust von motorischen und kognitiven Funktionen zum Tod im frühen Erwachsenenalter. … Weiterlesen

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MYBPC3 und das Editieren der menschlichen Keimbahn

So, letzte Woche wurde er also publiziert. Für die Einen der Durch-, für die Anderen der Tabubruch. Forscher und natürlich auch -innen rund um den umstrittenen Stammzellguru Shoukhrat Mitalipov haben eine schwere Erbkrankheit aus menschlichen Embryonen rausgeCRISPRt. CRISPR, das wissen mittlerweile hoffentlich die meisten meiner Leser, ist diese „Genschere“, die man so designen kann, dass sie an (fast) jeder beliebigen Stelle des Genoms einen DNA-Doppelstrangbruch erzeugen kann. Wenn man gleichzeitig mit diesem, gegen ein bestimmtes defektes Gen programmierten, CRISPR nun eine „gesunde“ Variante dieses Gens in eine Zelle einschleust, hat man eine hohe Chance, dass diese Zelle das krankmachende Gen durch die korrekte Variante austauscht. Und wenn diese Zelle nun eine befruchtete Eizelle ist, dann werden alle Nachkommen dieser Zelle und damit der gesamte Organismus die reparierte Genversion in sich tragen. … Weiterlesen

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ABL – ein Leukämie-Gen im neuen Kontext

Diese Woche hab ich mich wieder mal für einen Gen-Klassiker entschieden. Allerdings für einen, der gerade erst in einem neuen Zusammenhang beschrieben wurde. Der bereits gut etablierte Zusammenhang dieses Gens mit einer besonderen Form der Leukämie führt uns zunächst zurück in die frühen 1960er Jahre. Denn es war während dieser medizinisch spannenden Jahre, in denen auch beispielsweise die Pille ihren revolutionären Einzug hielt, dass zum ersten Mal ein merkwürdig aussehendes Chromosom in Zusammenhang gebracht wurde mit einer schweren Form der Leukämie, der chronischen Myelose. Nach dem Ort der ersten Entdeckung dieses sonderbaren Chromosoms wurde es Philadelphia-Chromosom genannt. … Weiterlesen

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UBE3A: wie Epigenetik die Natur einer Krankheit bestimmen kann

Die meisten LeserInnen haben es vermutlich in der Schule gelernt: wir tragen von jedem Gen zwei Kopien in uns. Mutationen in diesen Genen können eine Erkrankung hervorrufen. Dabei spricht man von einer rezessiven Mutation, wenn von Mutter und Vater eine solche Variante vererbt werden muss, also beide Kopien des Gens im Kind betroffen sein müssen, damit sich eine Krankheit manifestiert. Bei einer dominanten Variante hingegen reicht es, wenn entweder die Mutter oder der Vater eine solche Kopie vererbt, denn bereits eine einzige Kopie dieser Variante löst die Erkrankung aus. Ein Beispiel für eine verheerende Mutation mit dominanter Erbfolge ist Chorea Huntigton. Diese leider ausnahmslos tödlich verlaufende degenerative Erkrankung wird von einem betroffenen Elternteil mit 50% Wahrscheinlichkeit an das Kind vererbt. Dabei spielt es für den Verlauf der Erkrankung keine Rolle, ob die Variante von der Mutter oder vom Vater vererbt wurde, denn auf den sogenannten Autosomen (das sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen X und Y) sind eigentlich beide Kopien der DNA-Abschnitte equivalent. Aber stimmt das wirklich immer? Nicht ganz! Und das ist einer von vielen Gründen, warum das Thema Epigenetik momentan so hoch im Kurs steht.… Weiterlesen

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PRioN Protein: gruseliger geht kaum

Das Prion Protein ist absolut einzigartig. Und dabei nicht so sehr, wegen seiner Funktion im gesunden Organismus, sondern weil es furchtbare Krankheiten auslösen kann. Das allein wäre noch nicht einzigartig. Viele Gene bzw. die entsprechenden Proteine können ursächlich für schwere Erkrankungen sein, wenn sie in unüblicher Variante im Genom codiert sind. Beim Prion Protein gibt es aber den bisher einzigartigen Mechanismus, dass auch die gesunde Form des Proteins, die von dem in nahezu allen Menschen normal vorliegenden Gen kommt, einen krank machen kann, wenn es sich mit der kranken Variante des Proteins ansteckt.… Weiterlesen

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