Verschlagwortet: Gentherapie

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Die CLN Gene – wenn Kinder an Demenz erkranken

Bei Demenz – dem fortschreitenden Verlust von Nervenzellen und damit auch von kognitiven Leistungen – denken die meisten sofort an ältere Menschen, vielleicht ihre Großeltern. Nicht vielen Menschen ist bekannt, dass Demenz auch die Jüngsten treffen kann. Die Diagnose „Kinderdemenz“, engl. Batten disease, oder Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, kurz NCL, bedeutet einen schweren Schock für etwa 15 – 20 Elternpaare pro Jahr in Deutschland. Der Krankheitsverlauf ist schwer zu akzeptieren; er führt meist über Erblindung und fortschreitendem Verlust von motorischen und kognitiven Funktionen zum Tod im frühen Erwachsenenalter. … Weiterlesen

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Dystrophin – Reparaturarbeiten am größten menschlichen Gen

Wir schreiben also das Jahr 2017! Ich hoffe alle Leser- und innen sind gut herüber gerutscht! Während die Anzahl der Rückblicke auf das Jahr 2016 in den Medien langsam wieder nachlässt, dachte ich mir, ich sollte unbedingt noch sowas Ähnliches vom Zaum brechen. Daher hab ich mir für den ersten Artikel im neuen Jahr ein Gen ausgesucht, über das so viel geforscht, entwickelt und publiziert wird, dass man locker einen Rückblick über einige Forschungshighlights des Jahres 2016 dazu schreiben kann: Dystrophin ist in mehrfacher Hinsicht ein außergewöhnliches Gen. Von etlichen Quellen, unter anderem dem amerikanischen National Institute of Health (NIH) wird es mit etwa 2,5 Millionen Basenpaaren als das größte Gen des humanen Genoms angegeben. Außerdem ist es auf einem Geschlechtschromosom (X) codiert, wodurch es auf besondere Weise vererbt wird. Dies führt dazu, dass fast ausschließlich Jungen von den schweren Erkrankungen betroffen sind, die durch Mutationen im  Dystrophin-Gen ausgelöst werden. Die häufigsten dieser Erkrankungen sind die folgenschweren Muskeldystrophien vom Typ Becker und Duchenne.… Weiterlesen

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Cas9, der Superstar!

Diese Woche geht es um ein Gen, dem man eigentlich einen ganzen Blog, ganze Bücher, Zeitschriften oder Studiengänge widmen könnten. Dabei kannte dieses Gen bis 2012 so gut wie niemand. Seither allerdings macht es Karriere, wie vermutlich noch nie ein Gen zuvor. Es existiert mittlerweile in nahezu jedem molekularbioloigschen Labor in vielen verschiedenen Varianten. Denn Cas9 steht für „CRISPR associated 9“ und ist das Herzstück einer Technologie, die gerade das Forschungfeld von Grund auf verändert. Naturwissenschaftler haben oft besondere Freude an griffigen Abkürzungen für äußert technische Beschreibungen und so steht CRISPR für Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats.… Weiterlesen

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Adenosin-Desaminase (ADA) und Gentherapie

Der Anlass für das Gen dieser Woche ist die kürzlich erfolgte Zulassung eines Gentherapie-Verfahrens durch die EU. Nachdem die EU bereits 2012 Glybera, eine Gentherapie gegen die extrem seltene Stoffwechselerkrankung LPLD, genehmigt hatte, wurde nun, Ende Mai 2016, also eine zweite Gentherapie zugelassen: Strimvelis, ein Produkt der britischen Firma GlaxoSmithKline. Was also ist Strimvelis und wie wirkt es? Auch diese Gentherapie ist zur Behandlung einer extrem seltenen genetischen Erkrankung entwickelt worden: ADA-SCID. SCID steht für Severe Combined Immunodeficiency und die Unterform um die es hier geht ist jene, bei der diese schwere Immundefizienz durch das Fehlen des Enzyms Adenosin-Desaminase (ADA) verursacht wird.… Weiterlesen

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