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Dystrophin – Reparaturarbeiten am größten menschlichen Gen

Wir schreiben also das Jahr 2017! Ich hoffe alle Leser- und innen sind gut herüber gerutscht! Während die Anzahl der Rückblicke auf das Jahr 2016 in den Medien langsam wieder nachlässt, dachte ich mir, ich sollte unbedingt noch sowas Ähnliches vom Zaum brechen. Daher hab ich mir für den ersten Artikel im neuen Jahr ein Gen ausgesucht, über das so viel geforscht, entwickelt und publiziert wird, dass man locker einen Rückblick über einige Forschungshighlights des Jahres 2016 dazu schreiben kann: Dystrophin ist in mehrfacher Hinsicht ein außergewöhnliches Gen. Von etlichen Quellen, unter anderem dem amerikanischen National Institute of Health (NIH) wird es mit etwa 2,5 Millionen Basenpaaren als das größte Gen des humanen Genoms angegeben. Außerdem ist es auf einem Geschlechtschromosom (X) codiert, wodurch es auf besondere Weise vererbt wird. Dies führt dazu, dass fast ausschließlich Jungen von den schweren Erkrankungen betroffen sind, die durch Mutationen im  Dystrophin-Gen ausgelöst werden. Die häufigsten dieser Erkrankungen sind die folgenschweren Muskeldystrophien vom Typ Becker und Duchenne.… Weiterlesen

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ARHGAP11B oder warum wir so Riesengehirne haben

Der Mensch zeichnet sich im Tierreich vor allem durch seine enorme Intelligenz aus, sind wir überzeugt. Aber warum? Nun gut, um nicht in weltanschaulichen Tiefen oder Untiefen zu versinken, fragen wir lieber nach dem wie? Unserer Vestandeskraft bedienen wir uns, so die weit verbreitete Auffassung der Wissenschaft, vor allem mit Hilfe unserer Großhirnrinde. Und diese Großhirnrinde ist es auch, die sich etwa in ihrer Größe so deutlich von der der Menschenaffen unterscheidet. Ermöglicht wird dies bei der doch so ähnlichen Größe des Kopfes, die durch den engen Geburtskanal der gebärenden Frau limitiert ist, durch etliche Windungen und Faltungen. Was also ist es, das dieses Größenwachstum bewirkt hat? Der scharfsinnige Leser rät richtig: ein Gen. Zumindest gibt es da dieses Gen, das bereits 2015 in diesem Zusammenhang beschrieben wurde, und welches sich durch einen Namen auszeichnet, der mal zur Abwechslung die trockene, profane Seiten der Genetik repräsentiert: es trägt den klingenden Namen ARHGAP11B. … Weiterlesen

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