Kategorie: Gene der Woche

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p53, oder wie wir beim CRISPRn fast den Wächter des Genoms vergessen hätten

Als im Jahr 1979 gleich sechs Forschergruppen unabhängig voneinander ein 53 kDa schweres Protein beschrieben, ahnte wohl noch keiner der Beteiligten, zu was für einem genetischen Superstar sich dieses Protein entwickeln wird. Auch wenn es zunächst ganz anders erschien, ist das Protein, welches nach seinem Molekulargewicht auf den unscheinbaren Namen p53 getauft wurde, der vielleicht wichtigste Ordnungshüter in unseren Zellen; allerdings nur, solange es einwandfrei funktioniert. Wenn p53 hingegen seine Funktionsfähigkeit verliert, wird’s gefährlich. Denn kein anderes Gen ist in so vielen Tumorzellen mutiert wie p53. Wie schafft es das normale p53 also, all unsere Körperzellen in Schach zu halten und was hat das alles mit CRISPR zu tun?… Weiterlesen

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EPAS1, das Sportler- und Hochlandgen

Als ich für die Recherchen zum Artikel dieser Woche angefangen hatte war ich selber völlig verblüfft. EPAS1 ist ein wirklich faszinierendes Protein. Ich versuche euch also mal der Reihe nach zu erzählen, was es Wissenwertes zu EPAS1 gibt. Nur soviel schon vorweg: es hat mit Tibetern, Sportlern, Sauerstoff und einer längst ausgestorbenen Menschenart zu tun. Das einzig uninteressante an EPAS1 ist der vollständige Name: endothelial PAS domain-containing protein 1. Atemberaubend hingegen war an EPAS1 die Beobachtung, dass Tibeter fast ausschließlich eine bestimmte Variante des Gens tragen, während diese Variante beispielsweise bei Han-Chinesen kaum auftaucht (publiziert 2010 in Science). … Weiterlesen

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ABL – ein Leukämie-Gen im neuen Kontext

Diese Woche hab ich mich wieder mal für einen Gen-Klassiker entschieden. Allerdings für einen, der gerade erst in einem neuen Zusammenhang beschrieben wurde. Der bereits gut etablierte Zusammenhang dieses Gens mit einer besonderen Form der Leukämie führt uns zunächst zurück in die frühen 1960er Jahre. Denn es war während dieser medizinisch spannenden Jahre, in denen auch beispielsweise die Pille ihren revolutionären Einzug hielt, dass zum ersten Mal ein merkwürdig aussehendes Chromosom in Zusammenhang gebracht wurde mit einer schweren Form der Leukämie, der chronischen Myelose. Nach dem Ort der ersten Entdeckung dieses sonderbaren Chromosoms wurde es Philadelphia-Chromosom genannt. … Weiterlesen

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XACT: noch eine Xist-enzielle RNA

Über Jahrzenhnte hinweg wurde RNA als bloßer Vermittler der genomischen DNA und der nach dieser Vorlage gebauten Proteine gesehen. Doch schon seit geraumer Zeit ist klar, wie heillos man damit die RNA in ihrer Bedeutung unterschätzt hat. Nicht nur kann durch etliche Mechanismen das Vorhandensein bestimmter RNAs und damit die Rate der entsprechenden Proteine reguliert werden, sondern darüber hinaus wurde festgestellt, dass nur ein geringer Anteil der RNA-Moleküle überhaupt den Bauplan eines Proteins beinhalten. Bis vor einigen Jahren hielt sich auch die Vorstellung, dass etwa 95% unseres Genoms überflüssig seien, weil von diesen Abschnitten eben keine RNA abgeschrieben wird, die für ein Protein codiert. Hartnäckig hielt sich der Begriff junk DNA als Bezeichnung für diese Genomabschnitte, deren Funktion man nicht verstand. Heute wissen wir, dass von mindestens 50% unseres Genoms zu irgendeinem Zeitpunkt RNA-Abschriften angefertigt werden. Nur dienen diese RNAs eben nicht als Vorlage für den Bau von Proteinen. Stattdessen sind es die RNA-Moleküle selbst, die eine spezifische Funktion ausführen. … Weiterlesen

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UBE3A: wie Epigenetik die Natur einer Krankheit bestimmen kann

Die meisten LeserInnen haben es vermutlich in der Schule gelernt: wir tragen von jedem Gen zwei Kopien in uns. Mutationen in diesen Genen können eine Erkrankung hervorrufen. Dabei spricht man von einer rezessiven Mutation, wenn von Mutter und Vater eine solche Variante vererbt werden muss, also beide Kopien des Gens im Kind betroffen sein müssen, damit sich eine Krankheit manifestiert. Bei einer dominanten Variante hingegen reicht es, wenn entweder die Mutter oder der Vater eine solche Kopie vererbt, denn bereits eine einzige Kopie dieser Variante löst die Erkrankung aus. Ein Beispiel für eine verheerende Mutation mit dominanter Erbfolge ist Chorea Huntigton. Diese leider ausnahmslos tödlich verlaufende degenerative Erkrankung wird von einem betroffenen Elternteil mit 50% Wahrscheinlichkeit an das Kind vererbt. Dabei spielt es für den Verlauf der Erkrankung keine Rolle, ob die Variante von der Mutter oder vom Vater vererbt wurde, denn auf den sogenannten Autosomen (das sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen X und Y) sind eigentlich beide Kopien der DNA-Abschnitte equivalent. Aber stimmt das wirklich immer? Nicht ganz! Und das ist einer von vielen Gründen, warum das Thema Epigenetik momentan so hoch im Kurs steht.… Weiterlesen

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Dystrophin – Reparaturarbeiten am größten menschlichen Gen

Wir schreiben also das Jahr 2017! Ich hoffe alle Leser- und innen sind gut herüber gerutscht! Während die Anzahl der Rückblicke auf das Jahr 2016 in den Medien langsam wieder nachlässt, dachte ich mir, ich sollte unbedingt noch sowas Ähnliches vom Zaum brechen. Daher hab ich mir für den ersten Artikel im neuen Jahr ein Gen ausgesucht, über das so viel geforscht, entwickelt und publiziert wird, dass man locker einen Rückblick über einige Forschungshighlights des Jahres 2016 dazu schreiben kann: Dystrophin ist in mehrfacher Hinsicht ein außergewöhnliches Gen. Von etlichen Quellen, unter anderem dem amerikanischen National Institute of Health (NIH) wird es mit etwa 2,5 Millionen Basenpaaren als das größte Gen des humanen Genoms angegeben. Außerdem ist es auf einem Geschlechtschromosom (X) codiert, wodurch es auf besondere Weise vererbt wird. Dies führt dazu, dass fast ausschließlich Jungen von den schweren Erkrankungen betroffen sind, die durch Mutationen im  Dystrophin-Gen ausgelöst werden. Die häufigsten dieser Erkrankungen sind die folgenschweren Muskeldystrophien vom Typ Becker und Duchenne.… Weiterlesen

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ARHGAP11B oder warum wir so Riesengehirne haben

Der Mensch zeichnet sich im Tierreich vor allem durch seine enorme Intelligenz aus, sind wir überzeugt. Aber warum? Nun gut, um nicht in weltanschaulichen Tiefen oder Untiefen zu versinken, fragen wir lieber nach dem wie? Unserer Vestandeskraft bedienen wir uns, so die weit verbreitete Auffassung der Wissenschaft, vor allem mit Hilfe unserer Großhirnrinde. Und diese Großhirnrinde ist es auch, die sich etwa in ihrer Größe so deutlich von der der Menschenaffen unterscheidet. Ermöglicht wird dies bei der doch so ähnlichen Größe des Kopfes, die durch den engen Geburtskanal der gebärenden Frau limitiert ist, durch etliche Windungen und Faltungen. Was also ist es, das dieses Größenwachstum bewirkt hat? Der scharfsinnige Leser rät richtig: ein Gen. Zumindest gibt es da dieses Gen, das bereits 2015 in diesem Zusammenhang beschrieben wurde, und welches sich durch einen Namen auszeichnet, der mal zur Abwechslung die trockene, profane Seiten der Genetik repräsentiert: es trägt den klingenden Namen ARHGAP11B. … Weiterlesen

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CTGF: Hoffnung auf Rückenmarksregeneration?

Diese Woche erschien in Science ein wirklich interessanter Artikel, der uns auf CTGF, Connective Tissue Growth Factor, aufmerksam macht. Wie es der Name schon sagt, ist CTGF ein so genannter Wachstumsfaktor: ein Protein, welches Zellen dazu bringt sich zu teilen. Im erwachsenen Organismus sind deratige Wachstumsfaktoren vor allem wichtig für die Regeneration von Geweben. Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (FGFs) sind beispielsweise essentiell in der Wundheilung und sorgen dafür, dass unsere Haut wieder zuwächst, wenn wir uns geschnitten haben. Leider ist unser Regenerationsvermögen nicht in allen Geweben so gut ausgebildet. Besonders schlecht verheilen abgerissene Nervenstränge, was uns nach Rückenmarksverletzungen leider oft mit Querschnittslähmungen zurücklässt. … Weiterlesen

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Sonic Hedgehog: wie man eine Maus in eine Schlange verwandelt

Also nur mal angenommen, das würde man tun wollen. Warum auch immer. Wie würde man denn wohl eine Maus in eine Schlange verwandeln? Im Jahr 2016…? Richtig, mit CRISPR natürlich! So wie man eben alle genetischen, sagen wir mal, „Aufgabenstellungen“ heutzutage mit CRISPR löst. Da nun aber das großartige an CRISPR ist, dass es targeted ist, man das System also an eine ganz bestimmte Stelle ins Genom schicken kann, muss man eben wissen was man „targeten“ will. Und damit kommen wir zum Gen dieser Woche, ein Klassiker, wie kaum ein anderes Gen im ganzen Genom: sonic hedgehog. Hinter diesem Gen steht eine Arbeit, die 1995 mit dem Nobelpreis prämiert wurde: der sogenannte „Heidelberg screen“ von Christiane Nüsslein-Volhard und Eric Wieschaus.… Weiterlesen

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