Kategorie: Gene der Woche

Innerhalb dieser Kategorie wird regelmäßig ein Artikel über ein Gen veröffentlicht. Meistens wird ein Gen gewählt, über dass die Fachwelt in der einen oder anderen Weise gerade diskutiert. Manchmal wird aber auch ein Klassiker unter den Genen beschrieben, lasst euch überraschen!

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Wer oder was ist eigentlich Comirnaty? Oder Tozinameran?

Dieses Jahr trifft es das sprichwörtliche „Rutschen“ nicht so schlecht. Man könnte fast sagen, wir Schlittern ins neue Jahr 2021. Doch die Covid-19 Impfungen, so schleppend sie vielerorts auch anlaufen, lassen etwas Hoffnung aufkommen. Ich wurde gebeten etwas zu diesem Thema zu schreiben. Denn die so rasant von Moderna, BionTech und Pfizer entwickelten Impfstoffe sind schließlich RNA Impfstoffe. Wird uns damit ein Gen verabreicht? Und was bedeutet das?… Weiterlesen

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Die CLN Gene – wenn Kinder an Demenz erkranken

Bei Demenz – dem fortschreitenden Verlust von Nervenzellen und damit auch von kognitiven Leistungen – denken die meisten sofort an ältere Menschen, vielleicht ihre Großeltern. Nicht vielen Menschen ist bekannt, dass Demenz auch die Jüngsten treffen kann. Die Diagnose „Kinderdemenz“, engl. Batten disease, oder Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, kurz NCL, bedeutet einen schweren Schock für etwa 15 – 20 Elternpaare pro Jahr in Deutschland. Der Krankheitsverlauf ist schwer zu akzeptieren; er führt meist über Erblindung und fortschreitendem Verlust von motorischen und kognitiven Funktionen zum Tod im frühen Erwachsenenalter. … Weiterlesen

Theresa with Doctor's Cap and Polar Bear. (c) Lars Nilse. 0

BSX – etliche Jahre meines Lebens und eine Doktorarbeit

Leute, die mich persönlich gut kennen, Freunde, Familie, Arbeitskollegen, mein Chef, haben mich immer wieder ungläubig angesehen. „Was? Es gibt keinen Gen der Woche Artikel zu Bsx???“ Sie staunen, weil Bsx das Gen ist, das mich über etliche Jahre begleitet, manchmal auch eher verfolgt, hat. Auch wenn das ursprünglich überhaupt nicht geplant war, hielt das Bsx Gen tatsächlich so viele bislang noch unentdeckte Funktionen für mich bereit, dass ich mit der Erforschung und Beschreibung dieser Funktionen letztlich den Großteil meiner Doktorarbeit gefüllt habe. Bsx verdanke ich also quasi meinen großartigen Hut! Aber zuerst der Reihe nach.… Weiterlesen

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TMPRSS2 – die Eintrittsstelle des Coronavirus Teil 2

Vielen vielen Dank für das rege Interesse an meinem Artikel von letzter Woche, in dem ich erklärt habe, dass SARS-CoV-2 an das ACE2 Protein auf unseren Zelloberflächen bindet, um dann zusammen mit ACE2 ins Innere unsere Zellen zu gelangen. In letzter Zeit war sehr oft zu lesen, dass Covid-19 nicht nur eine Infektion der Lunge mit sich bringt, sondern vielleicht noch viele andere Gewebe  und dass das einfach daran läge, dass ACE2 noch in vielen anderen Geweben vorhanden ist. Die Idee dahinter: alle Zellen die ACE2 tragen, können von SARS-CoV2 infiziert werden. Nun, heute möchte ich erklären, warum das nur eingeschränkt gilt. Genauer betrachtet bindet nämlich zuerst ein Teil (der S1 Teil) des viralen Spike-Proteins an den ACE2 Rezeptor und dann passiert…… Weiterlesen

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ACE2, die Eintrittsstelle des Coronavirus – Teil 1

Coronaviren. Darüber wusste ich für meinen Teil bis zu Beginn dieses so besonderen Jahres 2020 eigentlich gar nichts. Aber dieses Jahr kam eben alles anders und mittlerweile habt ihr vermutlich alle schon zur Genüge vom neuesten Coronavirus-Stamm, SARS-CoV2, gehört. Zur Sicherheit dennoch kurz zur Einordnung: SARS-CoV2 ist der dritte Stamm von Coronaviren, der in jüngster Vergangenheit erfolgreich das Spektrum seiner Wirtstiere um den Menschen erweitert hat und in diesem neuen Wirt, uns Menschen, schwere Atemwegserkrankungen auslösen kann. … Weiterlesen

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MYBPC3 und das Editieren der menschlichen Keimbahn

So, letzte Woche wurde er also publiziert. Für die Einen der Durch-, für die Anderen der Tabubruch. Forscher und natürlich auch -innen rund um den umstrittenen Stammzellguru Shoukhrat Mitalipov haben eine schwere Erbkrankheit aus menschlichen Embryonen rausgeCRISPRt. CRISPR, das wissen mittlerweile hoffentlich die meisten meiner Leser, ist diese „Genschere“, die man so designen kann, dass sie an (fast) jeder beliebigen Stelle des Genoms einen DNA-Doppelstrangbruch erzeugen kann. Wenn man gleichzeitig mit diesem, gegen ein bestimmtes defektes Gen programmierten, CRISPR nun eine „gesunde“ Variante dieses Gens in eine Zelle einschleust, hat man eine hohe Chance, dass diese Zelle das krankmachende Gen durch die korrekte Variante austauscht. Und wenn diese Zelle nun eine befruchtete Eizelle ist, dann werden alle Nachkommen dieser Zelle und damit der gesamte Organismus die reparierte Genversion in sich tragen. … Weiterlesen

Tardigrade with Helmet 0

Dsup: Was machen Bärtierchen im Weltall?

Wer letztens Zeitung gelesen hat, konnte es kaum verpassen: die Süddeutsche Zeitung hat darüber geschrieben, aber auch die Zeit, der Standard, die Welt, tagesschau.de und sogar die Bild Zeitung: auf dem Mond soll es nun Leben geben! Die Fragen: seit wann? woher? und welcher Art? sind dabei leicht zu beantworten: seit April 2019, von der Erde und es handelt sich um Bärtierchen, auch Wasserbären oder Tardigraden genannt. Ich erinnere mich noch gut an mein Biologiestudium: Bärtierchen waren damals ein highlight! … Weiterlesen

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Upf3a, der genetische Krisenmanager

Mittlerweile ist die Anzahl von Forschungsarbeiten, die die Funktion eines bestimmten Gens in einem bestimmten Modellorganismus und unter bestimmten Bedingungen beschreiben, unüberschaubar geworden. Dass allerdings Arbeiten veröffentlicht werden, die einen komplett neuen zellulären Mechanismus beschreiben, der vielleicht in allen tierischen und pflanzlichen Zellen abläuft, uns aber bislang verborgen blieb, das ist wirklich selten. Deswegen sind die beiden Artikel, die letzte Woche in der Fachzeitschrift Nature erschienen sind, auch etwas besonderes. Und um zu verstehen, was sie so besonders macht, müssen wir uns ein Paradox der Genetik vor Augen führen, dass sich über die letzten Jahre immer stärker präsentiert hat.… Weiterlesen

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Arc – Wie uns ein Virus beim Lernen hilft

Das Jahr 2018 neigt sich dem Ende zu und wieder war es ein extrem ereignisreiches Jahr für die Molekularbiologie und Biomedizin. CRISPR hat die Schlagzeilen rund um den Erdball erobert. Aber nicht jede Forschungsarbeit, die in diesem Jahr Aufsehen und größtes Erstaunen hervorgerufen hat, hatte unmittelbar mit CRISPR zu tun. Schon im Januar 2018 kamen in der gleichen Ausgabe der Fachzeitschrift Cell zwei Artikel raus, die dafür sorgten, dass etlichen Mitgliedern unserer Arbeitsgruppe, darunter mir, die Kinnlade runtergeklappt ist. … Weiterlesen

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p53, oder wie wir beim CRISPRn fast den Wächter des Genoms vergessen hätten

Als im Jahr 1979 gleich sechs Forschergruppen unabhängig voneinander ein 53 kDa schweres Protein beschrieben, ahnte wohl noch keiner der Beteiligten, zu was für einem genetischen Superstar sich dieses Protein entwickeln wird. Auch wenn es zunächst ganz anders erschien, ist das Protein, welches nach seinem Molekulargewicht auf den unscheinbaren Namen p53 getauft wurde, der vielleicht wichtigste Ordnungshüter in unseren Zellen; allerdings nur, solange es einwandfrei funktioniert. Wenn p53 hingegen seine Funktionsfähigkeit verliert, wird’s gefährlich. Denn kein anderes Gen ist in so vielen Tumorzellen mutiert wie p53. Wie schafft es das normale p53 also, all unsere Körperzellen in Schach zu halten und was hat das alles mit CRISPR zu tun?… Weiterlesen

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