Monatsarchiv: Januar 2017

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UBE3A: wie Epigenetik die Natur einer Krankheit bestimmen kann

Die meisten LeserInnen haben es vermutlich in der Schule gelernt: wir tragen von jedem Gen zwei Kopien in uns. Mutationen in diesen Genen können eine Erkrankung hervorrufen. Dabei spricht man von einer rezessiven Mutation, wenn von Mutter und Vater eine solche Variante vererbt werden muss, also beide Kopien des Gens im Kind betroffen sein müssen, damit sich eine Krankheit manifestiert. Bei einer dominanten Variante hingegen reicht es, wenn entweder die Mutter oder der Vater eine solche Kopie vererbt, denn bereits eine einzige Kopie dieser Variante löst die Erkrankung aus. Ein Beispiel für eine verheerende Mutation mit dominanter Erbfolge ist Chorea Huntigton. Diese leider ausnahmslos tödlich verlaufende degenerative Erkrankung wird von einem betroffenen Elternteil mit 50% Wahrscheinlichkeit an das Kind vererbt. Dabei spielt es für den Verlauf der Erkrankung keine Rolle, ob die Variante von der Mutter oder vom Vater vererbt wurde, denn auf den sogenannten Autosomen (das sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen X und Y) sind eigentlich beide Kopien der DNA-Abschnitte equivalent. Aber stimmt das wirklich immer? Nicht ganz! Und das ist einer von vielen Gründen, warum das Thema Epigenetik momentan so hoch im Kurs steht.… Weiterlesen

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Dystrophin – Reparaturarbeiten am größten menschlichen Gen

Wir schreiben also das Jahr 2017! Ich hoffe alle Leser- und innen sind gut herüber gerutscht! Während die Anzahl der Rückblicke auf das Jahr 2016 in den Medien langsam wieder nachlässt, dachte ich mir, ich sollte unbedingt noch sowas Ähnliches vom Zaum brechen. Daher hab ich mir für den ersten Artikel im neuen Jahr ein Gen ausgesucht, über das so viel geforscht, entwickelt und publiziert wird, dass man locker einen Rückblick über einige Forschungshighlights des Jahres 2016 dazu schreiben kann: Dystrophin ist in mehrfacher Hinsicht ein außergewöhnliches Gen. Von etlichen Quellen, unter anderem dem amerikanischen National Institute of Health (NIH) wird es mit etwa 2,5 Millionen Basenpaaren als das größte Gen des humanen Genoms angegeben. Außerdem ist es auf einem Geschlechtschromosom (X) codiert, wodurch es auf besondere Weise vererbt wird. Dies führt dazu, dass fast ausschließlich Jungen von den schweren Erkrankungen betroffen sind, die durch Mutationen im  Dystrophin-Gen ausgelöst werden. Die häufigsten dieser Erkrankungen sind die folgenschweren Muskeldystrophien vom Typ Becker und Duchenne.… Weiterlesen

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