Ich persönlich bin ja eine große Freundin von Bärten. Daher hab ich dieser Tage mit großem Interesse ein Paper gelesen, das letzte Woche in Nature Communications erschien. In dieser Studie haben Genetiker des University College London das Erbgut von über 6000 Lateinamerikanern auf Abschnitte untersucht, die gemeinsam mit bestimmten Haarwuchs-Charaketristiken auftraten. Dabei haben Sie Varianten in einer Reihe von Genen gefunden, die mit krausem bzw. glattem Haar, buschigen und/oder zusammengewachsenen Augenbrauen, Haarfarbe, Haarausfall, Ergrauung oder eben dichtem Bartwuchs assoziiert sind. Interessanterweise war eines der mit dichtem Bartwuchs in Zusammenhang stehenden Genen FOXP2, ein Transkriptionsfaktor über den schon jede Menge publiziert wurde, wenn auch in einem völlig anderem Zusammenhang.

Das Prion Protein ist absolut einzigartig. Und dabei nicht so sehr, wegen seiner Funktion im gesunden Organismus, sondern weil es furchtbare Krankheiten auslösen kann. Das allein wäre noch nicht einzigartig. Viele Gene bzw. die entsprechenden Proteine können ursächlich für schwere Erkrankungen sein, wenn sie in unüblicher Variante im Genom codiert sind. Beim Prion Protein gibt es aber den bisher einzigartigen Mechanismus, dass auch die gesunde Form des Proteins, die von dem in nahezu allen Menschen normal vorliegenden Gen kommt, einen krank machen kann, wenn es sich mit der kranken Variante des Proteins ansteckt.

Nun, eigentlich gibt es zwei BRCA (gesprochen: "Brakka") Gene: BRCA1 und BRCA2. Wenige Gene haben in den vergangenen Jahren für so viele Schlagzeilen gesorgt wie sie. Über die BRCA Gene wird so heftig diskutiert, da ein amerikanisches Biotech-Unternehmen jahrelang ein enorm lukratives Patent auf diese beide Gene hielt. Was das bedeutet möchte ich gleich noch erläutern; zuerst aber: warum sind BRCA1 und 2 so wichtig?

Persönlich interessiere ich mich besonders für Gene, die während der Embryonalentwicklung etwas mit uns machen. Und kaum ein Gen macht während unserer Embryonalentwicklung etwas entscheidenderes als SRY. Die Abkürzung steht für Sex determining Region on Y-chromosome und wie so oft, sagt der Name eigentlich schon fast alles.

So, letzte Woche wurde er also publiziert. Für die Einen der Durch-, für die Anderen der Tabubruch. Forscher und natürlich auch -innen rund um den umstrittenen Stammzellguru Shoukhrat Mitalipov haben eine schwere Erbkrankheit aus menschlichen Embryonen rausgeCRISPRt. CRISPR, das wissen mittlerweile hoffentlich die meisten meiner Leser, ist diese "Genschere", die man so designen kann, dass sie an (fast) jeder beliebigen Stelle des Genoms einen DNA-Doppelstrangbruch erzeugen kann. Wenn man gleichzeitig mit diesem, gegen ein bestimmtes defektes Gen programmierten, CRISPR nun eine "gesunde" Variante dieses Gens in eine Zelle einschleust, hat man eine hohe Chance, dass diese Zelle das krankmachende Gen durch die korrekte Variante austauscht. Und wenn diese Zelle nun eine befruchtete Eizelle ist, dann werden alle Nachkommen dieser Zelle und damit der gesamte Organismus die reparierte Genversion in sich tragen. Mitalipov und seine Leute haben auf genau diese Art und Weise in menschlichen Eizellen eine Mutation im MYBPC3-Gen repariert. Diese MYBPC3 MUtation ist für fast die Hälfte aller Fälle der Hypertrophen Kardiomyopathie verantwortlich. Das war der Fachzeitschrift Nature diese Woche ein Artikel mitsamt erheblicher begleitender Berichterstattung wert. Das Problem, das ich dabei habe ist: eine derartige Reparatur ven Erbkrankheiten in menschlichen Embryonen wurde in den vergangenen zwei Jahren bereits dreimal von chinesischen Wissenschaftlern beschrieben aber niemals in einer derartig hochkarätigen Zeitschrift publiziert. Der common sense in der westlichen Forschungsgemeinschaft war, dass man an menschlichen Embryonen erstmal noch nicht rumCRISPRn sollte. Nun macht also Mitalipovs Gruppe, die in Portland in den USA sitzt, genau das, und es wird ein dicker Artikel daraus gemacht.