Der Anlass für das Gen dieser Woche ist die kürzlich erfolgte Zulassung eines Gentherapie-Verfahrens durch die EU. Nachdem die EU bereits 2012 Glybera, eine Gentherapie gegen die extrem seltene Stoffwechselerkrankung LPLD, genehmigt hatte, wurde nun, Ende Mai 2016, also eine zweite Gentherapie zugelassen: Strimvelis, ein Produkt der britischen Firma GlaxoSmithKline. Was also ist Strimvelis und wie wirkt es? Auch diese Gentherapie ist zur Behandlung einer extrem seltenen genetischen Erkrankung entwickelt worden: ADA-SCID. SCID steht für Severe Combined Immunodeficiency und die Unterform um die es hier geht ist jene, bei der diese schwere Immundefizienz durch das Fehlen des Enzyms Adenosin-Desaminase (ADA) verursacht wird.

Ich persönlich bin ja eine große Freundin von Bärten. Daher hab ich dieser Tage mit großem Interesse ein Paper gelesen, das letzte Woche in Nature Communications erschien. In dieser Studie haben Genetiker des University College London das Erbgut von über 6000 Lateinamerikanern auf Abschnitte untersucht, die gemeinsam mit bestimmten Haarwuchs-Charaketristiken auftraten. Dabei haben Sie Varianten in einer Reihe von Genen gefunden, die mit krausem bzw. glattem Haar, buschigen und/oder zusammengewachsenen Augenbrauen, Haarfarbe, Haarausfall, Ergrauung oder eben dichtem Bartwuchs assoziiert sind. Interessanterweise war eines der mit dichtem Bartwuchs in Zusammenhang stehenden Genen FOXP2, ein Transkriptionsfaktor über den schon jede Menge publiziert wurde, wenn auch in einem völlig anderem Zusammenhang.

Persönlich interessiere ich mich besonders für Gene, die während der Embryonalentwicklung etwas mit uns machen. Und kaum ein Gen macht während unserer Embryonalentwicklung etwas entscheidenderes als SRY. Die Abkürzung steht für Sex determining Region on Y-chromosome und wie so oft, sagt der Name eigentlich schon fast alles.

Das Prion Protein ist absolut einzigartig. Und dabei nicht so sehr, wegen seiner Funktion im gesunden Organismus, sondern weil es furchtbare Krankheiten auslösen kann. Das allein wäre noch nicht einzigartig. Viele Gene bzw. die entsprechenden Proteine können ursächlich für schwere Erkrankungen sein, wenn sie in unüblicher Variante im Genom codiert sind. Beim Prion Protein gibt es aber den bisher einzigartigen Mechanismus, dass auch die gesunde Form des Proteins, die von dem in nahezu allen Menschen normal vorliegenden Gen kommt, einen krank machen kann, wenn es sich mit der kranken Variante des Proteins ansteckt.

Nun, eigentlich gibt es zwei BRCA (gesprochen: "Brakka") Gene: BRCA1 und BRCA2. Wenige Gene haben in den vergangenen Jahren für so viele Schlagzeilen gesorgt wie sie. Über die BRCA Gene wird so heftig diskutiert, da ein amerikanisches Biotech-Unternehmen jahrelang ein enorm lukratives Patent auf diese beide Gene hielt. Was das bedeutet möchte ich gleich noch erläutern; zuerst aber: warum sind BRCA1 und 2 so wichtig?