In diesem Artikel geht es gleich um vier Gene: Oct4, Sox2, Klf4 und c-Myc sind die Namen von vier Transkriptionsfaktoren, die hinter der Vergabe des Nobelpreises für Medizin des Jahres 2012 stehen. Die Geschichte hinter den Genen wiederum begann im Jahr 2006 und zwar ursprünglich mit 24 Stück. Diese 24 Gene hat ein Mitarbeiter von Shinya Yamanaka an der Kyoto Universität in Japan in Zellen von adulten Mäusen eingebracht. Und endlich vollzog sich das Wunder, von dem sich Yamanaka selbst nicht sicher war, ob es passieren kann. Durch das Mikroskop ließen sich in den Kulturschalen Kolonien erkennen, die Zellen teilten sich also. In aller Regel sollten sich Zellen aus erwachsenen Tieren oder Menschen nicht teilen. Wenn sie es doch tun wird es gefährlich, denn es handelt sich dann um Tumorwachstum. Aber neben Krebszellen gibt es noch einen anderen ganz besonderen Zelltyp, der sich teilt und daher Kolonien bildet, nämlich Stammzellen.

Diese Woche geht es um ein Gen, dem man eigentlich einen ganzen Blog, ganze Bücher, Zeitschriften oder Studiengänge widmen könnten. Dabei kannte dieses Gen bis 2012 so gut wie niemand. Seither allerdings macht es Karriere, wie vermutlich noch nie ein Gen zuvor. Es existiert mittlerweile in nahezu jedem molekularbioloigschen Labor in vielen verschiedenen Varianten. Denn Cas9 steht für "CRISPR associated 9" und ist das Herzstück einer Technologie, die gerade das Forschungfeld von Grund auf verändert. Naturwissenschaftler haben oft besondere Freude an griffigen Abkürzungen für äußert technische Beschreibungen und so steht CRISPR für Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats.

Der Anlass für das Gen dieser Woche ist die kürzlich erfolgte Zulassung eines Gentherapie-Verfahrens durch die EU. Nachdem die EU bereits 2012 Glybera, eine Gentherapie gegen die extrem seltene Stoffwechselerkrankung LPLD, genehmigt hatte, wurde nun, Ende Mai 2016, also eine zweite Gentherapie zugelassen: Strimvelis, ein Produkt der britischen Firma GlaxoSmithKline. Was also ist Strimvelis und wie wirkt es? Auch diese Gentherapie ist zur Behandlung einer extrem seltenen genetischen Erkrankung entwickelt worden: ADA-SCID. SCID steht für Severe Combined Immunodeficiency und die Unterform um die es hier geht ist jene, bei der diese schwere Immundefizienz durch das Fehlen des Enzyms Adenosin-Desaminase (ADA) verursacht wird.

Ich persönlich bin ja eine große Freundin von Bärten. Daher hab ich dieser Tage mit großem Interesse ein Paper gelesen, das letzte Woche in Nature Communications erschien. In dieser Studie haben Genetiker des University College London das Erbgut von über 6000 Lateinamerikanern auf Abschnitte untersucht, die gemeinsam mit bestimmten Haarwuchs-Charaketristiken auftraten. Dabei haben Sie Varianten in einer Reihe von Genen gefunden, die mit krausem bzw. glattem Haar, buschigen und/oder zusammengewachsenen Augenbrauen, Haarfarbe, Haarausfall, Ergrauung oder eben dichtem Bartwuchs assoziiert sind. Interessanterweise war eines der mit dichtem Bartwuchs in Zusammenhang stehenden Genen FOXP2, ein Transkriptionsfaktor über den schon jede Menge publiziert wurde, wenn auch in einem völlig anderem Zusammenhang.

Das Prion Protein ist absolut einzigartig. Und dabei nicht so sehr, wegen seiner Funktion im gesunden Organismus, sondern weil es furchtbare Krankheiten auslösen kann. Das allein wäre noch nicht einzigartig. Viele Gene bzw. die entsprechenden Proteine können ursächlich für schwere Erkrankungen sein, wenn sie in unüblicher Variante im Genom codiert sind. Beim Prion Protein gibt es aber den bisher einzigartigen Mechanismus, dass auch die gesunde Form des Proteins, die von dem in nahezu allen Menschen normal vorliegenden Gen kommt, einen krank machen kann, wenn es sich mit der kranken Variante des Proteins ansteckt.

feed-image Gen der Woche