Etwas, das in Einführungsvorlesungen zu Genetik oder Entwicklungsbiologie immer wieder zur Belustigung beiträgt ist die Namensgebung bei den Genen. Führende Molekularbiologen sind - obwohl sie meist viel Zeit im Labor verbringen - eben auch nur Menschen und haben Kindheitserinnerungen, schauen manchmal Fernsehen oder spielen Computerspiele. So heißt, beispielsweise eines der wichtigsten Gene, welches in der Embryonalentwicklung festlegt, wo bei uns die Bauchseite und wo die Rückenseite entsteht sonic hedgehog. Und trotz vielerlei Anstrengungen, die Gen-Nomenklatur zu vereinheitlichen, ist dies de facto nicht gegeben. So trägt ein Gen oft mehrere Namen, darunter eben solche, die der Fantasie, Vorliebe oder spontanen Assoziation des Forschers entsprungen sind. Besonders die Fruchtfliegen-Genetik hat viele merkwürdige Gennamen hervorgebracht, wie zum Beispiel ken and barbie, spätzle, gurken, cappuccino, pavarotti oder van gogh. 1995 wurde dann in der prestigeträchtigen Zeitschrift Nature, die Beschreibung eines Gens veröffentlicht, welches die Forscher Pokemon nannten. Noch im selben Jahr allerdings mussten Sie den Namen zurückziehen. Nintendo hatte Beschwerde eingereicht, da das Gen mit Tumorwachstum in Zusammenhang stand und die Firma Imageschaden befürchtete. Das Pikachurin Gen hingegen, welches auch den sehr viel weniger eingänglichen Namen EGFLAM trägt, wird noch bis heute so genannt (zuletzt zb hier).

Es war eines der mysteriösesten Rätsel in der neueren Medizingeschichte, als in den frühen 1980er Jahren vormals gesunde junge Männer in Los Angeles eine seltene Form der Lungenentzündung entwickelt hatten. Etwa zur selben Zeit tauchten in New Yorker Kliniken ebenfalls junge Männer auf, die eine noch seltenere Form von Krebs, das sogenannte Kaposi-Sarkom aufwiesen. Beiden Krankheiten schien eine erworbene Immunschwäche zugrunde zu liegen und der erste Zusammenhang, der relativ schnell festgestellt wurde, war die homosexuelle Orientierung der Patienten. Innerhalb der folgenden paar Jahre, während denen die Erkrankung jeden Kontinent der Welt erreicht hatte und die Anzahl der Todesopfer bereits in die Tausende gestiegen war, wurde ein Virus als ihre Ursache identifiziert, das Humane Immundefizienz-Virus, oder HIV.

Diese Woche geht es um ein Gen, dem man eigentlich einen ganzen Blog, ganze Bücher, Zeitschriften oder Studiengänge widmen könnten. Dabei kannte dieses Gen bis 2012 so gut wie niemand. Seither allerdings macht es Karriere, wie vermutlich noch nie ein Gen zuvor. Es existiert mittlerweile in nahezu jedem molekularbioloigschen Labor in vielen verschiedenen Varianten. Denn Cas9 steht für "CRISPR associated 9" und ist das Herzstück einer Technologie, die gerade das Forschungfeld von Grund auf verändert. Naturwissenschaftler haben oft besondere Freude an griffigen Abkürzungen für äußert technische Beschreibungen und so steht CRISPR für Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats.

In diesem Artikel geht es gleich um vier Gene: Oct4, Sox2, Klf4 und c-Myc sind die Namen von vier Transkriptionsfaktoren, die hinter der Vergabe des Nobelpreises für Medizin des Jahres 2012 stehen. Die Geschichte hinter den Genen wiederum begann im Jahr 2006 und zwar ursprünglich mit 24 Stück. Diese 24 Gene hat ein Mitarbeiter von Shinya Yamanaka an der Kyoto Universität in Japan in Zellen von adulten Mäusen eingebracht. Und endlich vollzog sich das Wunder, von dem sich Yamanaka selbst nicht sicher war, ob es passieren kann. Durch das Mikroskop ließen sich in den Kulturschalen Kolonien erkennen, die Zellen teilten sich also. In aller Regel sollten sich Zellen aus erwachsenen Tieren oder Menschen nicht teilen. Wenn sie es doch tun wird es gefährlich, denn es handelt sich dann um Tumorwachstum. Aber neben Krebszellen gibt es noch einen anderen ganz besonderen Zelltyp, der sich teilt und daher Kolonien bildet, nämlich Stammzellen.

Der Anlass für das Gen dieser Woche ist die kürzlich erfolgte Zulassung eines Gentherapie-Verfahrens durch die EU. Nachdem die EU bereits 2012 Glybera, eine Gentherapie gegen die extrem seltene Stoffwechselerkrankung LPLD, genehmigt hatte, wurde nun, Ende Mai 2016, also eine zweite Gentherapie zugelassen: Strimvelis, ein Produkt der britischen Firma GlaxoSmithKline. Was also ist Strimvelis und wie wirkt es? Auch diese Gentherapie ist zur Behandlung einer extrem seltenen genetischen Erkrankung entwickelt worden: ADA-SCID. SCID steht für Severe Combined Immunodeficiency und die Unterform um die es hier geht ist jene, bei der diese schwere Immundefizienz durch das Fehlen des Enzyms Adenosin-Desaminase (ADA) verursacht wird.