Also nur mal angenommen, das würde man tun wollen. Warum auch immer. Wie würde man denn wohl eine Maus in eine Schlange verwandeln? Im Jahr 2016...? Richtig, mit CRISPR natürlich! So wie man eben alle genetischen, sagen wir mal, "Aufgabenstellungen" heutzutage mit CRISPR löst. Da nun aber das großartige an CRISPR ist, dass es targeted ist, man das System also an eine ganz bestimmte Stelle ins Genom schicken kann, muss man eben wissen was man "targeten" will. Und damit kommen wir zum Gen dieser Woche, ein Klassiker, wie kaum ein anderes Gen im ganzen Genom: sonic hedgehog. Hinter diesem Gen steht eine Arbeit, die 1995 mit dem Nobelpreis prämiert wurde: der sogenannte "Heidelberg screen" von Christiane Nüsslein-Volhard und Eric Wieschaus.

Das Gen dieser Woche und viele der dabei erwähnten Forschungsarbeiten stehen stellvertretend für so viele genetische Studien, dass kein einzelner Mensch mehr ansatzweise den Überblick behalten kann. Die Rede ist von so genannten genome wide association studies, kurz GWAS, und die Idee dahinter ist relativ einfach. Man nehme DNA einer möglichst große Patientengruppe, sagen wir mal Alzheimer Patienten. In einer großen Klinik, vor allem in einer spezialisierten Klinik und vor allen im Rahmen von Kollaborationen spezialisierter Kliniken weltweit ist es keine besondere Schwierigkeit DNA-Proben von vielen derartigen Patienten zu bekommen. Außerdem nehme man DNA-Proben von jeder Menge Menschen, die nicht an Alzheimer leiden. Das Genom all dieser Patienten und Nicht-Patienten weist Millionen so genannte Polymorphismen auf, also Stellen an denen sie sich eben unterscheiden. Nun braucht man "nur" noch einen leistungsstarken Algorithmus und ein wenig Rechenpower und schon kann man sich auswerten lassen, welche all dieser Polymoprhismen in den beiden Gruppen ungleich verteilt sind. Derartige GWAS gibt es mittlerweile für absolut ALLES: Reisekrankheit, Körbchengröße, Pickel im Gesicht und politische Präferenzen. Eine 2015 längst überfällige und hochkarätig in Nature Communications publizierte Studie untersuchte endlich mal gründlich die Genetik so ziemlich aller denkbaren Parameter der Gestalt des Ohres. Auch mit Patienten, die an Autismus oder assoziierten Erkrankungen leiden (im englischen spricht man in aller Regel von autism spectrum disorders, kurz ASD), hat man Studien dieser Art bereits unzählige Male gemacht. Und Teashirt ist eben eines der Gene, von dem spezifische Varianten in den beiden Gruppen nicht gleichmäßig verteilt sind.

Wir sind mal wieder Olympia! Topathlethen dominieren ihre Disziplinen, hektisches Umschalten zwischen Berichten an etlichen sportlichen Schauplätzen dominiert die Fernsehprogramme bis in die frühen Morgenstunden. Es hagelt Edelmetall in allerlei Disziplinen, von denen der normalsterbliche Zuschauer bis gerade eben nicht wusste, dass sie existieren. Die teilnehmenden Athleten jedoch trainieren Tag und Nacht für dieses Ereignis. Allerdings werden Medaillen mittlerweile regelmäßig auch wieder aberkannt: soeben musste der kirgisische Gewichtheber Issart Artykow seine Bronzemedaille wieder abgeben. In seinen Proben wurde Strychnin nachgewisen, was der eine oder andere Leser durchaus kennen könnte: es ist der Wirkstoff in handelsüblichem Rattengift. Man wundert sich vielleicht ein bisschen; aber irgendwie auch nicht: klar, Dosis macht bekanntlich das Gift und dopen tun sie doch alle! Man muss eben nur aufpassen, dass man die Grenzwerte der weithin bekannten Substanzen nicht überschreitet. Aber was, wenn wir in Zukunft noch eine ganz andere Art des Dopings zur Verfügung hätten? Was, wenn wir in unser Erbgut eingreifen könnten um uns leistungsstärker zu machen? Nun, in jedem Fall würden wir wohl bei dem außergewöhnlichen Gen Myostatin anfangen.

Etwas, das in Einführungsvorlesungen zu Genetik oder Entwicklungsbiologie immer wieder zur Belustigung beiträgt ist die Namensgebung bei den Genen. Führende Molekularbiologen sind - obwohl sie meist viel Zeit im Labor verbringen - eben auch nur Menschen und haben Kindheitserinnerungen, schauen manchmal Fernsehen oder spielen Computerspiele. So heißt, beispielsweise eines der wichtigsten Gene, welches in der Embryonalentwicklung festlegt, wo bei uns die Bauchseite und wo die Rückenseite entsteht sonic hedgehog. Und trotz vielerlei Anstrengungen, die Gen-Nomenklatur zu vereinheitlichen, ist dies de facto nicht gegeben. So trägt ein Gen oft mehrere Namen, darunter eben solche, die der Fantasie, Vorliebe oder spontanen Assoziation des Forschers entsprungen sind. Besonders die Fruchtfliegen-Genetik hat viele merkwürdige Gennamen hervorgebracht, wie zum Beispiel ken and barbie, spätzle, gurken, cappuccino, pavarotti oder van gogh. 1995 wurde dann in der prestigeträchtigen Zeitschrift Nature, die Beschreibung eines Gens veröffentlicht, welches die Forscher Pokemon nannten. Noch im selben Jahr allerdings mussten Sie den Namen zurückziehen. Nintendo hatte Beschwerde eingereicht, da das Gen mit Tumorwachstum in Zusammenhang stand und die Firma Imageschaden befürchtete. Das Pikachurin Gen hingegen, welches auch den sehr viel weniger eingänglichen Namen EGFLAM trägt, wird noch bis heute so genannt (zuletzt zb hier).

Es war eines der mysteriösesten Rätsel in der neueren Medizingeschichte, als in den frühen 1980er Jahren vormals gesunde junge Männer in Los Angeles eine seltene Form der Lungenentzündung entwickelt hatten. Etwa zur selben Zeit tauchten in New Yorker Kliniken ebenfalls junge Männer auf, die eine noch seltenere Form von Krebs, das sogenannte Kaposi-Sarkom aufwiesen. Beiden Krankheiten schien eine erworbene Immunschwäche zugrunde zu liegen und der erste Zusammenhang, der relativ schnell festgestellt wurde, war die homosexuelle Orientierung der Patienten. Innerhalb der folgenden paar Jahre, während denen die Erkrankung jeden Kontinent der Welt erreicht hatte und die Anzahl der Todesopfer bereits in die Tausende gestiegen war, wurde ein Virus als ihre Ursache identifiziert, das Humane Immundefizienz-Virus, oder HIV.

feed-image Gen der Woche